М’язова дистрофія Дюшена: що важливо знати кожному

М’язова дистрофія Дюшена – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно хлопчиків (приблизно 1 на 4000 новонароджених). Через мутацію в організмі не виробляється білок дистрофін, необхідний для міцності м’язів. Як наслідок – м’язи поступово руйнуються.

Зазвичай симптоми проявляються у віці до 5–6 років. А саме: незграбна хода, дитина часто падає, ходить на носочках. Присутні труднощі з активністю: дитині важко бігати, стрибати або підійматися сходами.

Сучасна медицина дозволяє виявити хворобу на ранніх стадіях:

• Аналіз крові на КФК (рівень креатинкінази буде дуже високим).
• Генетичне тестування (ДНК-тест є найточнішим методом).
• Пренатальна діагностика для родин, які мають ризик успадкування.

На жаль, на сьогодні повного лікування не існує, проте вчасно розпочата терапія (кортикостероїди, фізіотерапія, плавання) допомагає значно покращити якість життя та зберегти здатність рухатися якомога довше.